Ενδείξεις
Η δραστική ουσία Βηταΐνη ενδείκνυται στις παρακάτω περιπτώσεις:
Ομοκυστινουρία
Χωρίς διάκριση φύλου – Μόνο παιδιά (1 έτους - 12 ετών) , έφηβοι (12 ετών - 18 ετών) , ενήλικες (18 ετών και άνω)
Συμπληρωματική θεραπεία υποστήριξης για ομοκυστινουρία, με ανεπάρκειες ή ατέλειες στα εξής:
- Βήτα-συνθετάση κυσταθειονίνης (CBS),
- 5,10-μεθυλένο-τετραϋδροφολική αναγωγάση (MTHFR),
- συμπαράγοντας μεταβολισμού της κοβαλαμίνης (cbl).
Η βηταΐνη θα πρέπει να χρησιμοποιείται ως συμπληρωματική θεραπεία σε άλλες θεραπείες όπως τη βιταμίνη B6 (πυριδοξίνη), τη βιταμίνη B12 (κοβαλαμίνη), το φυλλικό οξύ και μια ειδική δίαιτα.
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)
Homocystinuria vitamin B12-responsive type III (disorder)
Για την ένδειξη αυτή, η βιβλιογραφία αναφέρει τις εξής αγωγές:
Από του στόματος – μόνο παιδιά (1 έτους - 12 ετών), έφηβοι (12 ετών - 18 ετών), ενήλικες (18 ετών και άνω) – 100 mg/kg/ημέρα, χορηγούμενα σε 2 δόσεις ημερησίως
| 100 mg/kg/ημέρα, χορηγούμενα σε 2 δόσεις ημερησίως | |
|---|---|
| Χορήγηση | Από του στόματος, 100 χιλιοστογραμμάρια βηταΐνη ανά κιλό σωματικού βάρους, διαιρεμένα ημερησίως, 2 δόσεις συνολικά. |
| Λεπτομερής περιγραφή |
Η συνιστώμενη ολική ημερήσια δόση είναι 100 mg/kg/ημέρα, χορηγούμενη σε 2 δόσεις ημερησίως. Ωστόσο, η δόση θα πρέπει να τιτλοποιείται εξατομικευμένα, ανάλογα με τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης και της μεθειονίνης στο πλάσμα. Για ορισμένους ασθενείς, απαιτούνταν δόσεις άνω των 200 mg/kg/ημέρα για την επίτευξη των θεραπευτικών στόχων. Για τους ασθενείς με ανεπάρκεια βήτα-συνθετάσης κυσταθειονίνης (CBS) χρειάζεται προσοχή κατά την τιτλοποίηση των δόσεων προς τα επάνω, λόγω του κινδύνου υπερμεθειονιναιμίας. Τα επίπεδα της μεθειονίνης θα πρέπει να παρακολουθούντα στενά σε αυτούς τους ασθενείς. Θεραπευτική παρακολούθησηΟ στόχος της θεραπείας είναι να διατηρηθούν τα επίπεδα ολικής ομοκυστεΐνης πλάσματος κάτω από τα 15 μM ή όσο το δυνατόν χαμηλότερα. Η απόκριση σε σταθερή κατάσταση συνήθως επέρχεται εντός ενός μήνα. |