Τοφερσένη

Η SOD1-ALS είναι μια κατά κύριο λόγο αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή που προσβάλλει περίπου το 2% του πληθυσμού με ALS. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SOD1 οδηγούν σε συσσώρευση μιας τοξικής μορφής της πρωτεΐνης SOD1. Η τοφερσένη είναι ένα αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο (ASO), συμπληρωματικό σε ένα τμήμα της 3' αμετάφραστης περιοχής (3′UTR) του mRNA για το ανθρώπινο SOD1 και προσδένεται στο mRNA με ζευγάρωμα βάσεων κατά Watson-Crick (υβριδοποίηση). Αυτή η υβριδοποίηση της τοφερσένης με το ομότυπο mRNA οδηγεί σε μεσολαβούμενη από την RNase-H αποικοδόμηση του mRNA του SOD1, πράγμα που μειώνει τον βαθμό σύνθεσης της πρωτεΐνης SOD1.